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Herencia en Humanos

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Según las características de la genealogía analizada, podemos distinguir patrones de herencia autosómicos (gen ubicado en los cromosomas autosórnicos) y ligados al sexo (gen ubicado en los cromosomas sexuales). Además, como cada gen presenta dos alelos, se puede distinguir entre alelos dominantes y recesivos en función del fenotipo observado. Así, los patrones de herencia más comunes son: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo dominante y ligada al sexo recesiva. También puede haber codominancia, dominancia incompleta, herencia mitocondrial, etcétera.


Herencia autosómica dominante


El fenotipo de una enfermedad autosómica dominante está determinado por el alelo dominante, por lo cual se requiere solo una copia para expresar la patología. Pese a ello, este tipo de enfermedades es poco frecuente  y, en ocasiones, los individuos que la presentan son heterocigotos. Algunos ejemplos son la pseudoacondroplasia, un tipo de enanismo, y la enfermedad de Huntington, patología neurodegenerativa progresiva. Las genealogías de estas enfermedades se caracterizan por presentar individuos afectados en todas las generaciones y en ambos sexos.

Herencia en Humanos
Genealogía de la enfermedad de Hintington. Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica recesiva


En este caso, el fenotipo afectado está determinado por el alelo recesivo. Suponiendo que el alelo recesivo sea g y el dominante G, los individuos que presenten la patología tendrán un genotipo gg, y los no afectados Gg o GG. Estas genealogías se caracterizan por presentar frecuencias similares de individuos afectados en hombres y mujeres, y por la presencia de individuos afectados con padres sanos, a partir de lo cual se pueden inferir los genotipos heterocigotos o individuos que portan un solo alelo recesivo, y por tanto, no manifiestan la enfermedad (portadores). Por ejemplo, la fibrosis quística, patología que afecta los pulmones y al sistema digestivo, y la enfermedad de Tay-Sachs, un desorden neurodegenerativo progresivo, son autosómicas recesivas.

Herencia dominante ligada al sexo


Las genealogías características de enfermedades ligadas al sexo presentan frecuencias distintivas en hombres y mujeres. En el caso de las asociadas al cromosoma Y, solo se presentan en hombres y son heredadas por los padres, mientras que en las patologías ligadas al cromosoma X, las frecuencias varían de acuerdo a su carácter dominante y recesivo, considerando que las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres solo uno. La herencia dominante ligada al cromosoma X puede ser identificada mediante dos datos claves: los hombres afectados transmiten la enfermedad solo a sus hijas y las mujeres heterocigotas afectadas, a la mitad de sus hijos, ya sean hombres o mujeres. Las enfermedades de este tipo son poco frecuentes, un ejemplo es la hipofosfatemia, enfermedad relacionada con el raquitismo y que afecta el metabolisrno de la vitamina D.
Herencia en Humanos
Ejemplo de enfermedad dominante ligada al cromosoma X

Herencia recesiva ligada al sexo


Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X muestran una alta predisposición en individuos masculinos. Las mujeres, dado que presentan dos cromosomas X, deben heredar el alelo recesivo de ambos padres para manifestar la enfermedad. Un hombre afectado solo transmitirá el alelo a sus hijas, mientras que una madre portadora o heterocigota afectará a la mitad de sus hijos. Algunos ejemplos de este patrón de herencia son la incapacidad de ver normalmente ciertos colores (daltonismo) y la distrofia muscular de Duchenne (atrofia muscular), letal a temprana edad.

Los patrones de herencia mencionados en estas páginas corresponden a rasgos determinados por un solo gen. Sin embargo, una gran variedad de fenotipos son el resultado de la interacción de dos o más genes. Por ejemplo, características métricas -altura y masa-, rasgos de variación continua, o ciertas enfermedades humanas -como la diabetes- se producen por la acción conjunta de diversos genes y el ambiente, estableciéndose variaciones en los patrones de herencia clásicos mendelianos.
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