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Los Experimentos de Mendel

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Mendel descubrió los principios fundamentales de la genética gracias a sencillos y a la vez ingeniosos experimentos realizados con, variedades de plantas de arvejas de la especie Pisum sativum. Él había estudiado estas plantas desde mucho antes de iniciar sus experimentos sobre la herencia y había logrado identificar varios tipos de plantas (variedades) que diferían entre sí en una o más caracteres. Seleccionó esta especie de arvejas porque presenta características que la hacen idónea para realizar este tipo de experimentos, como la presencia de caracteres claramente distinguibles (textura y color en la semilla), la capacidad de originar un gran número de descendientes en poco tiempo, y la de autofecundarse (dioicas), característica que le permitió obtener individuos "puros" para un rasgo determinado. Por ejemplo, mientras ciertas variedades presentaban solo flores blancas, otras tenían solo flores púrpura y cada una de las variedades generaba siempre individuos con las mismas características.

Mendel fue hábil y riguroso al realizar sus diseños experimentales, evitando que influyeran otras variables que pudieran perjudicar sus resultados. Se planteó analizar la herencia de siete características que, de acuerdo con sus observaciones previas, diferían de manera clara entre las variedades. Protegió a los descendientes, para que en el período de floración no fueran contaminados por otros tipos de polen y manipuló los híbridos, para que no tuvieran perturbaciones en su fertilidad. Además, llevó un control para que los caracteres se expresaran en la misma proporción, así como de las condiciones experimentales y utilizó una misma letra del alfabeto para determinar cada característica (por ejemplo, A=variante dominante y a=variante recesiva).

Experimentos de Mendel
Las siete variantes de Pisum sativum estudiadas por Mendel en sus experimentos

Monohibridismo


Una vez seleccionados los caracteres sobre los que fijaría su atención, Mendel se dispuso a analizar cómo se transmitían estas características a la descendencia. Pero en vez de analizar las siete al mismo tiempo, optó por estudiar la herencia utilizando una cada vez, es decir, realizó experimentos entre plantas que diferían en una característica y luego analizó a la progenie que era híbrida para dicho carácter. Es por esta razón que este tipo de cruzamientos se denomina monohibridismo, vale decir, producción de híbridos entre variedades que difieren en un solo carácter.

Los resultados de los experimentos de monohibridismo revelaron que en la descendencia se observaba solo una de las características estudiadas. Actualmente se les denomina fenotipos dominantes a los que se expresan y recesivos a los que no lo hacen. Por ejemplo, el color amarillo es dominante sobre el verde, por lo tanto, todas las semillas obtenidas serán amarillas.

Mendel no se limitó al análisis de la descendencia obtenida del cruce entre las mismas variedades, sino que planteó un nuevo experimento: cruzar individuos híbridos (obtenidos del cruce de las especies "puras") y analizar su descendencia. Para organizar estos cruzamientos, designó con símbolos a los individuos: la generación con los que inició los cruzamientos experimentales serían P (parentales), la primera generación de descendientes F1 (filial 1)y la segunda generación, F2

monohibridismo

El análisis de la F2 reveló que aquellos fenotipos que no se observaban en la F1 volvían a presentarse en la F2, obtenida del cruzamiento entre dos individuos de la F1 (híbridos), Al cuantificar, se dio cuenta de que los fenotipos dominantes eran siempre tres veces más frecuentes que los recesivos en la F1.

monohibridismo

En síntesis, los parentales eran individuos "puros" que presentaban semillas de color amarillo y verde. La F1 solamente produjo arvejas de semillas amarillas. Al realizar el cruce de F1 (híbridas), que presentaban semillas amarillas, se obtuvo en la F2 mayor cantidad de individuos de semillas amarillas, pero parte de ellas eran verde. El color verde había desaparecido de F1, por lo tanto, Mendel infirió que los individuos F2 llevaban "escondida" esta característica.

Mendel monohibridismo
Proporciones de cruzamientos monohibridos obtenidos por Mendel

A partir de los resultados de los cruzamientos monohibridos, Mendel infirió que los factores de la herencia se encuentran de a pares en los individuos, y que se separan al azar durante la formación de los gametos. Esta conclusión fue derivada de las siguientes observaciones:
  • Todos los individuos de la generación F1 presentaban una característica igual a la de uno de los padres, a la cual llamó dominante. El resultado anterior podría explicarse si en la F1 cada individuo presenta un factor hereditario de cada padre. Como uno de ellos es dominante y el otro recesivo, siempre se expresará el dominante.
  • En la F2, alrededor del 75% de los individuos surgían con fenotipo dominante y el 25%, recesivo; equivalente a la proporción 3:1. Como estos individuos provenían de padres que presentaban un factor dominante y uno recesivo, entonces originaban gametos de dos tipos, unos con el factor dominante y otros con el recesivo, en igual proporción. Al cruzarse dos individuos de este tipo, se originaban las siguientes combinaciones posibles

Leyes de Mendel

Actualmente se utiliza el término gen para referirse a los "factores de la herencia" descritos por Mendel. Se les denomina alelos a las variantes de un gen, es decir, dominantes o recesivas. A las combinaciones alélicas se les reconoce como genotipos, que pueden ser de dos tipos: los homocigotos, cuyos genes solamente expresan un mismo carácter; si son dominantes, se representan con dos letras mayúsculas, por ejemplo: M (semilla amarilla) y si son recesivos, con dos letras minúsculas: aa (semilla verde). Los heterocigotos, como en la F1, presentan en cada cromosoma un alelo distinto, es decir, que puede expresar características diferentes; se representa como Aa. La letra mayúscula indica la característica dominante, que será expresada en el fenotipo.
Experimentos de Mendel

De esta manera, los resultados obtenidos por Mendel, hace muchísimo tiempo atrás, se han complementado con los conocimientos actuales, postulándose los principios mendelianos o de la herencia. El primero de ellos es el de segregación al azar de los alelos, y sostiene que "los genes se encuentran de a pares en los individuos, y se separan en iguales proporciones durante la formación de los gametos".

Con el objeto de facilitar la comprensión del fenómeno de segregación de los aleles y de los genotipos esperados en la descendencia, se usan tablas de doble entrada para señalar los genotipos de los padres, los gametos producidos por los mismos y los genotipos de los hijos resultantes al fecundarse dichos gametos. Además, conociendo los genotipos es posible saber los fenotipos de cada uno de los individuos. Esta representación se conoce como tablero de Punnet y explica la segregación de aleles en la formación de gametos en padres heterocigotos y el resultado esperado para la descendencia, que puede representarse como proporción o porcentaje.

Tablero de Punnet

Dihibridismo


En los experimentos de monohibridismo, cada una de las características estudiada por Mendel resultó estar controlada por un gen, cuyos alelos se separan en iguales proporciones al formarse los gametos. Pero, para analizar la transmisión de dos caracteres al mismo tiempo, como color y textura de las semillas de Pisum sativum, llevó a cabo otro procedimiento, denominado dihibridismo. Para realizar experimentos de dihibridismo, Mendel aplicó el mismo diseño experimental que en los experimentos de monohibridismo: utilizó cepas puras, y comparó la cantidad de individuos que presentaban fenotipos distintos a lo largo de varias generaciones. La diferencia, respecto del monohibridisrno, es que ahora se concentró en la herencia de dos caracteres.

Al realizar cruzamientos entre cepas puras que diferían en dos caracteres, Mendel obtuvo una descendencia (F1) que presentó solo fenotipos dominantes. Por ejemplo, en uno de los cruzamientos dihíbridos, Mendel cruzó una variedad de arvejas cuyas semillas eran verdes y lisas con otra que presentaba semillas amarillas y rugosas. En este cruzamiento, las cepas difieren en dos características: color de la semilla y textura de la misma. Como hemos visto antes, el color amarillo domina sobre el verde, mientras que la textura lisa domina sobre la rugosa. Así, en la F1, el 100% de las plantas presentaron semillas amarillas y lisas, es decir, fenotipos dominantes para ambas características.

Se observó que una variedad presentaba un fenotipo dominante para un carácter, pero al mismo tiempo, recesividad para el otro. De esta manera los híbridos (F1) heredaron los genotipos dominantes independientemente de si se encontraban en la planta hembra o en la planta macho. Asimismo, al realizar el cruzamiento recíproco se obtuvo el mismo resultado descrito anteriormente y, por lo tanto, se concluyó que este patrón de herencia observable en la F1 es independiente del sexo de los organismos parentales. En resumen, la F1 revela que la transmisión del fenotipo dominante de un carácter es independiente de la de un segundo carácter.

Mendel dihibridismo

Luego, Mendel realizó cruzamientos entre individuos F1, a los cuales denominó dihíbridos y, tal como ocurrió en los cruzamientos monohíbridos, en la F2 aparecieron fenotipos recesivos que no se observaron en la F1. Pero, a diferencia del monohibridismo, en donde hubo dos fenotipos en la F2, ahora fue posible encontrar cuatro, como se observa en la figura que resume el experimento.

Mendel dihibridismo

Como puedes ver, de los cuatro fenotipos, dos se encuentran en los padres: semillas verdes lisas y amarillas rugosas. Los otros dos fenotipos corresponden a combinaciones que no pertenecen a los progenitores: semillas amarillas lisas y semillas verdes rugosas. En todos los cruzamientos dihíbridos que Mendel llevó a cabo, obtuvo en la F2 la misma proporción: 9:3:3:1

¿Por qué se produce este patrón constante de proporciones fenotípicas? A partir de los experimentos de monohibridismo, Mendel había concluido que los genes se encontraban de a pares, se segregaban en la formación de gametos y, posteriormente, se formaban nuevas parejas de genes al producirse la reproducción, Por lo tanto, cuando dos heterocigotos se cruzan, se originan tres genotipos posibles y dos fenotipos.
Fenotipo recesivo

En los dihíbridos (AaBb), cada gameto está formado por un alelo del gen A y uno del B, formando diferentes combinaciones: AB, Ab, aB yab, en iguales proporciones. Para explicar sus resultados, Mendel supuso que los alelos de un gen se separan de forma independiente de los alelos de otro gen. De esta manera, es factible que en el cruzamiento dihíbrido se generen todos los genotipos posibles de la combinatoria de dos genes.

Para entender cómo calcular las frecuencias esperadas a partir de dos eventos aleatorios independientes, analicemos un ejemplo: cuando calculas la probabilidad de obtener dos caras al lanzar dos monedas, lo haces suponiendo que el lanzamiento de una moneda no influye en el lanzamiento de la otra. Por lo tanto, multiplicas la probabilidad de obtener cara con una moneda (1/2) por la probabilidad de obtener cara con la segunda moneda (1/2) = 1/4. Así, de 100 lanzamientos de dos monedas, esperamos que alrededor de 25 resulten en dos caras.

De igual manera, si queremos calcular las proporciones fenotípicas en la F2 de los cruzamientos dihíbridos, podemos asumir, como lo hizo Mendel, que la trasmisión de los alelos de un gen es independiente de la de los alelos de otro gen, generándose una combinatoria de fenotipos. Como las proporciones fenotípicas en la F2 para un gen son 3:1, entonces las proporciones fenotípicas esperadas para un cruzamiento dihíbrido serían:
Experimentos de Mendel

Como ves, los resultados obtenidos por Mendel se pueden explicar bajo el supuesto de que la transmisión de los alelos de un gen es un evento independiente de la transmisión de otro gen, y aplicando una simple operación de combinatoria de las proporciones genotípicas, obtenemos las proporciones 9:3:3:1 observadas en la F2

Otra forma de comprender el cruzamiento dihíbrido es a través del tablero de Punnet. Como ves, existen cuatro posibles gametos (AL, al, Al y al) en ambos padres, pues ellos son heterocigotos para estos dos genes, es decir, son doble heterocigotos. Por lo tanto, hay cuatro columnas y cuatro filas en el tablero, que contiene 16 celdas. Dentro de cada celda se representa el resultado de un tipo de fecundación. Por ejemplo, en el primer casillero se representa el resultado de la fecundación entre un gameto femenino AL y uno masculino de igual genotipo, produciéndose un hijo AALL, por lo tanto, de fenotipo doble dominante. En este tablero se muestra el genotipo de cada una de las posibles fecundaciones y el respectivo fenotipo presente en la semilla de la progenie. Al contar las variedades fenotipicas, encontrarás que se cumple la proporción 9:3:3:1.

Experimentos de Mendel Gametos femeninos y masculinos

Sobre la base de estos resultados, Mendel planteó su segundo principio, denominado principio de asociación independiente: "los alelos de diferentes genes se asocian al azar durante la formación de gametos".

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