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Determinación Cromosómica del Sexo

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En la gran mayoría de los organismos, principalmente en animales, podemos distinguir entre individuos de sexo masculino y femenino. En gran medida, esto se debe a la expresión diferencial de genes ubicados en los cromosomas sexuales. Estos cromosomas se distribuyen de manera diferente en ambos sexos y, al contrario de los cromosomas autosómicos, donde el par de cromosomas homólogos son similares en tamaño y contenido de genes, los cromosomas sexuales presentan importantes diferencias estructurales y funcionales entre sí. Por ejemplo, en mamíferos, los cromosomas sexuales pueden ser fácilmente identificados por su tamaño: el cromosoma X, de mayor tamaño, cuenta con unos 1.800 genes, mientras que el cromosoma Y, de menor tamaño, contiene cerca de 450 genes. Si bien ambos cromosomas comparten regiones de homología, muchos de sus genes determinan características propias de cada sexo.

Los cromosomas sexuales se identificaron entre finales del siglo XIX e inicios del XX, principalmente a partir de dos líneas de evidencias. Por una parte, mediante técnicas citológicas se observaron importantes diferencias entre el cariotipo de ambos sexos. En una primera instancia, el análisis de células meióticas en insectos permitió descubrir un elemento no apareado o extra, que se denominó cuerpo X, que más tarde se identificó como un cromosoma que estaba presente solo en el sexo masculino. Luego, en otras especies de insectos se apreció el mismo número de cromosomas en ambos sexos, pero en los machos se detectó un par de cromosomas heteromórficos, vale decir, que presentaban diferencias de tamaño entre sí. Estas características permitieron a Edmund Wilson y Nettie Stevens, en 1905, plantear la existencia de cromosomas determinantes del sexo.

Por otra parte, los principios de la herencia de Mendel permitían estimar las proporciones fenotípicas de la descendencia según las características de los parentales. Sin embargo, diversos investigadores observaron que en insectos y aves se obtenían proporciones fenotípicas diferentes dependiendo del sexo al que estaba asociado el fenotipo. Por ejemplo, al experimentar con el color del ala de ciertas mariposas, se cruzaron machos de alas oscuras con hembras de alas claras, obteniendo una descendencia de individuos solo de alas oscuras. Luego, al realizar el cruzamiento recíproco con hembras de alas oscuras y machos de alas claras, en la descendencia se obtuvieron solo hembras de alas oscuras y machos de alas claras. Una situación similar fue observada por Thomas Hunt Morgan al estudiar el color de ojos de moscas de la fruta, permitiendo luego ubicar el gen determinante del color de ojos en moscas en el cromosoma X.

Determinación Cromosómica del Sexo
Mujeres y hombres son biológicamente diferentes debido a los cromosomas sexuales, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un X y un Y

Desde un punto de vista evolutivo, es probable que los cromosomas sexuales se hayan originado independientemente múltiples veces a partir de cromosomas autosómicos, hipótesis respaldada por la identificación de diversos sistemas de determinación eromosómica del sexo. El más conocido, y que presentan los mamíferos, es el sistema XY en donde la hembra presenta dos cromosomas X y el macho un X y un Y, siendo este último cromosoma el determinante del sexo masculino. Así también, en la mayoría de los insectos y arañas, el sexo masculino está determinado por la presencia de un solo cromosoma sexual X y el femenino por dos cromosomas X. En este sistema, las hembras son el sexo homogamético, ya que durante la meiosis todos sus gametos presentan un set de cromosomas autosómicos y un cromosoma X, mientras que los machos son el sexo heterogamético, debido a que la mitad de sus gametos portan el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. La diferenciación entre estos cromosomas y su variación en el número de genes ha determinado el surgimiento de mecanismos compensatorios, de modo que la expresión del cromosoma X sea similar en ambos sexos, ya sea inactivando una copia en las hembras o duplicando su expresión en los machos.
Determinación Cromosómica del Sexo
La segregación de los cromosomas sexuales en la gametogénesis y la posterior unión en la fecundación, determina que la probabilidad de engendrar hijos o hijas sea la misma

En el caso de aves y mariposas, el sistema fue denominado ZW. A diferencia del sistema XY, las hembras son el sexo heterogamético, y presentan una copia del cromosoma Z y otra del W, mientras que los machos poseen dos cromosomas Z.

Finalmente, en otros sistemas el sexo está determinado por el número de copias de cromosomas autosómicos. Este caso es característico de abejas y hormigas, en donde el sexo masculino presenta solo un set de cromosomas (n), mientras que las hembras tienen dos (2n). Además, en moscas de la fruta, especie que presenta el sistema XY, se han observado cinco fenotipos sexuales asociados a la relación entre el número de cromosomas X (de 1 a 3) y el juego de copias de cromosomas autosómicos (2 ó 3).

La identificación de los cromosomas sexuales tuvo un importante impacto en los estudios sobre la herencia, permitiendo no solo explicar las condiciones mediante las cuales se determina el sexo de los individuos, sino también asociar ciertos caracteres o patologías a dichos cromosomas.

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