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Análisis de Genealogías

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Los estudios realizados por Mendel han permitido inferir los patrones de herencia de ciertos caracteres. Asimismo, se ha determinado que algunos rasgos pueden estar asociados a los cromosomas sexuales y, por tanto, presentar un patrón de herencia ligado al sexo, diferente al descrito por Mendel.


En diversas plantas y animales, ambos modos de herencia mencionados han sido evaluados y puestos a prueba mediante cruzamientos dirigidos y análisis de la descendencia. Sin embargo, en nuestra especie no es posible realizar este tipo de análisis, por lo tanto, es necesario utilizar métodos indirectos y estudios de probabilidad para inferir los patrones de herencia. Para esto, se debe recurrir a registros familiares que permitan reconstruir la transmisión de un rasgo, siguiendo las relaciones de parentesco durante varias generaciones. Esto se conoce como análisis de genealogías y los rasgos analizados corresponden mayoritariamente a patologías (enfermedades). El análisis de varias genealogías para un mismo rasgo y la evaluación probabilística de dicho rasgo en un contexto global corresponde a un análisis segregacional, estudio que permite confirmar o rechazar hipótesis sobre modos de herencia.

Una genealogía corresponde a la representación gráfica de las relaciones de parentesco de un individuo, denominado probando o propositus, con los miembros de su familia, que da inicio a un estudio genético. El propositus puede presentar un fenotipo de interés, por ejemplo una enfermedad, o simplemente motivar el estudio mediante una consulta médica. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis cuidadoso nos puede ayudar a comprender la forma en que cada carácter se transmite en la familia estudiada, constituyendo una de las bases para la determinación de un patrón hereditario y estimar la probabilidad que tiene determinado rasgo de volver a aparecer en las siguientes generaciones.

En la elaboración de una genealogía se utiliza una simbología particular, como muestra el cuadro, y se siguen algunas reglas específicas
  • Todos los individuos que pertenecen a la misma generación deben ubicarse en la misma línea horizontal, de izquierda a derecha; y ordenarse de arriba hacia abajo entre generaciones.
  • Las generaciones se representan con números romanos a la izquierda del gráfico, y con números arábicos se numeran los individuos de la misma generación.

Analisis de Genealogias

El análisis de una genealogía implica, en primer lugar, distinguir los fenotipos de cada uno de los individuos que la componen. Luego de identificar los fenotipos, nos preguntamos acerca de cuál es el modo de herencia que permite explicar de la mejor manera la distribución de estos fenotipos. Teniendo en cuenta el patrón de herencia inferido, podemos asignar los posibles genotipos que tendrían los individuos de la genealogía en cuestión.

El desarrollo de los pasos propuestos queda claro mediante un ejemplo. La siguiente genealogía corresponde a una familia en la que algunos individuos presentan albinismo, una condición genética que produce un fenotipo particular caracterizado por la ausencia de pigmentación en ojos, pelo y piel de los individuos.

Analisis de Genealogias

Podemos identificar que en la primera generación ninguno de los individuos manifiesta el fenotipo albino, al igual que en la generación II (correspondiente a F1), en la que de un total de 7 descendientes, ninguno exhibe el carácter de interés. En la siguiente generación (III), que tiene un total de 16 descendientes, es posible observar esta condición en dos individuos (III-9 y III-10), hermanos, hombre y mujer, esta última indicada como el propositus del estudio.

Los antecedentes de la genealogía sugieren que el gen responsable del albinismo está ubicado en un cromosoma autosómico, pues afecta tanto a hombres como mujeres; que el fenotipo analizado es recesivo, por la baja frecuencia que presenta; y además, que los hijos afectados no muestran padres con el fenotipo del albinismo. Desde este modo de herencia, los individuos registrados como albinos son portadores de ambos alelos recesivos, y con esto podemos fácilmente asignar el genotipo de los afectados. Consecuentemente, cada padre, a pesar de no presentar la falta de pigmentación, debería ser portador de un alelo recesivo que fue transmitido a algunos hijos, y por lo tanto, poseen un genotipo heterocigoto (Aa). Podríamos considerar dos genotipos para los hermanos del propositus no afectados, que podrían ser Aa o AA. Considerando esta solución, ¿cuáles son los posibles genotipos de los individuos I-3 y I-4?


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